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Identifican más de 600 nuevos genes asociados a la esquizofrenia
Con un enfoque computacional se revisó datos de más de 100 mil personas y se halló las redes que arman su base génica.
Agencia EFE
La esquizofrenia podría ser mucho más compleja de lo que se creía hasta ahora, después de que un macroestudio que ha involucrado a más de 60 hospitales psiquiátricos del mundo haya revelado que hay 641 genes previamente desconocidos que están asociados con este trastorno mental.
Los científicos saben desde hace tiempo que la esquizofrenia es hereditaria, pero identificar con precisión qué genes contribuyen al riesgo ha sido una labor muy compleja, pero ahora investigadores del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) y un consorcio de colaboradores de la Universidad de Bari (Italia) y más de 60 hospitales psiquiátricos de todo el mundo han desarrollado un enfoque innovador que va más allá de los genes individuales.
Los investigadores han descubierto cómo se comunican las redes de genes en el cerebro, y han revelado 641 genes previamente desconocidos asociados con esta enfermedad; y publicaron esta semana los resultados del trabajo en la revista Nature Genetics.
El estudio analizó datos genéticos de más de 100.000 individuos y muestras de tejido cerebral de cientos de donantes, han apuntado los investigadores, que han señalado que los métodos tradicionales para asociar genes con enfermedades solo examinan variantes en la proximidad inmediata de los genes considerados.
Pero se sabe que la mayor parte de la implicación de los genes en una enfermedad depende de variantes de largo alcance, por lo que el equipo de investigación desarrolló nuevos modelos computacionales que capturan las relaciones reguladoras de largo alcance entre genes, de forma similar a como las redes sociales conectan a personas que no viven una al lado de la otra.
Este marco de modelado mejorado permitió el descubrimiento de cientos de genes asociados a la esquizofrenia que no se habrían detectado de otro modo.
"La mayoría de los estudios genéticos se han centrado en buscar la luz bajo la farola, prestando atención únicamente a los genes cercanos a las variantes de ADN asociadas a enfermedades", ha explicado el investigador Giulio Pergola, del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral, y ha precisado que "al incorporar redes de coexpresión génica, hemos iluminado prácticamente todo el panorama genético, revelando cómo las variantes genéticas distantes se coordinan para construir la base genética de la esquizofrenia".
Los hallazgos apuntan a vías biológicas implicadas en la señalización del 'glutamato', la comunicación entre las células cerebrales, los procesos inmunitarios y el desarrollo cerebral, vías que pueden ayudar a orientar futuras investigaciones sobre nuevas estrategias de tratamiento.
"El trabajo demuestra que el riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto", ha afirmado Daniel Weinberger, director ejecutivo del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral.
Los investigadores han valorado que comprender estos programas genéticos coordinados puede acercar a los profesionales a una 'psiquiatría de precisión' en la que tratamientos puedan adaptarse al perfil biológico específico de cada individuo.
"El riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto.
daniel weinberger, instituto lieber"
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Identifican más de 600 nuevos genes asociados a la esquizofrenia
Con un enfoque computacional se revisó datos de más de 100 mil personas y se halló las redes que arman su base génica.
Agencia EFE
La esquizofrenia podría ser mucho más compleja de lo que se creía hasta ahora, después de que un macroestudio que ha involucrado a más de 60 hospitales psiquiátricos del mundo haya revelado que hay 641 genes previamente desconocidos que están asociados con este trastorno mental.
Los científicos saben desde hace tiempo que la esquizofrenia es hereditaria, pero identificar con precisión qué genes contribuyen al riesgo ha sido una labor muy compleja, pero ahora investigadores del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) y un consorcio de colaboradores de la Universidad de Bari (Italia) y más de 60 hospitales psiquiátricos de todo el mundo han desarrollado un enfoque innovador que va más allá de los genes individuales.
Los investigadores han descubierto cómo se comunican las redes de genes en el cerebro, y han revelado 641 genes previamente desconocidos asociados con esta enfermedad; y publicaron esta semana los resultados del trabajo en la revista Nature Genetics.
El estudio analizó datos genéticos de más de 100.000 individuos y muestras de tejido cerebral de cientos de donantes, han apuntado los investigadores, que han señalado que los métodos tradicionales para asociar genes con enfermedades solo examinan variantes en la proximidad inmediata de los genes considerados.
Pero se sabe que la mayor parte de la implicación de los genes en una enfermedad depende de variantes de largo alcance, por lo que el equipo de investigación desarrolló nuevos modelos computacionales que capturan las relaciones reguladoras de largo alcance entre genes, de forma similar a como las redes sociales conectan a personas que no viven una al lado de la otra.
Este marco de modelado mejorado permitió el descubrimiento de cientos de genes asociados a la esquizofrenia que no se habrían detectado de otro modo.
"La mayoría de los estudios genéticos se han centrado en buscar la luz bajo la farola, prestando atención únicamente a los genes cercanos a las variantes de ADN asociadas a enfermedades", ha explicado el investigador Giulio Pergola, del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral, y ha precisado que "al incorporar redes de coexpresión génica, hemos iluminado prácticamente todo el panorama genético, revelando cómo las variantes genéticas distantes se coordinan para construir la base genética de la esquizofrenia".
Los hallazgos apuntan a vías biológicas implicadas en la señalización del 'glutamato', la comunicación entre las células cerebrales, los procesos inmunitarios y el desarrollo cerebral, vías que pueden ayudar a orientar futuras investigaciones sobre nuevas estrategias de tratamiento.
"El trabajo demuestra que el riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto", ha afirmado Daniel Weinberger, director ejecutivo del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral.
Los investigadores han valorado que comprender estos programas genéticos coordinados puede acercar a los profesionales a una 'psiquiatría de precisión' en la que tratamientos puedan adaptarse al perfil biológico específico de cada individuo.
"El riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto.
daniel weinberger, instituto lieber"
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Identifican más de 600 nuevos genes asociados a la esquizofrenia
Con un enfoque computacional se revisó datos de más de 100 mil personas y se halló las redes que arman su base génica.
Agencia EFE
La esquizofrenia podría ser mucho más compleja de lo que se creía hasta ahora, después de que un macroestudio que ha involucrado a más de 60 hospitales psiquiátricos del mundo haya revelado que hay 641 genes previamente desconocidos que están asociados con este trastorno mental.
Los científicos saben desde hace tiempo que la esquizofrenia es hereditaria, pero identificar con precisión qué genes contribuyen al riesgo ha sido una labor muy compleja, pero ahora investigadores del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral de la Universidad Johns Hopkins (Estados Unidos) y un consorcio de colaboradores de la Universidad de Bari (Italia) y más de 60 hospitales psiquiátricos de todo el mundo han desarrollado un enfoque innovador que va más allá de los genes individuales.
Los investigadores han descubierto cómo se comunican las redes de genes en el cerebro, y han revelado 641 genes previamente desconocidos asociados con esta enfermedad; y publicaron esta semana los resultados del trabajo en la revista Nature Genetics.
El estudio analizó datos genéticos de más de 100.000 individuos y muestras de tejido cerebral de cientos de donantes, han apuntado los investigadores, que han señalado que los métodos tradicionales para asociar genes con enfermedades solo examinan variantes en la proximidad inmediata de los genes considerados.
Pero se sabe que la mayor parte de la implicación de los genes en una enfermedad depende de variantes de largo alcance, por lo que el equipo de investigación desarrolló nuevos modelos computacionales que capturan las relaciones reguladoras de largo alcance entre genes, de forma similar a como las redes sociales conectan a personas que no viven una al lado de la otra.
Este marco de modelado mejorado permitió el descubrimiento de cientos de genes asociados a la esquizofrenia que no se habrían detectado de otro modo.
"La mayoría de los estudios genéticos se han centrado en buscar la luz bajo la farola, prestando atención únicamente a los genes cercanos a las variantes de ADN asociadas a enfermedades", ha explicado el investigador Giulio Pergola, del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral, y ha precisado que "al incorporar redes de coexpresión génica, hemos iluminado prácticamente todo el panorama genético, revelando cómo las variantes genéticas distantes se coordinan para construir la base genética de la esquizofrenia".
Los hallazgos apuntan a vías biológicas implicadas en la señalización del 'glutamato', la comunicación entre las células cerebrales, los procesos inmunitarios y el desarrollo cerebral, vías que pueden ayudar a orientar futuras investigaciones sobre nuevas estrategias de tratamiento.
"El trabajo demuestra que el riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto", ha afirmado Daniel Weinberger, director ejecutivo del Instituto Lieber para el Desarrollo Cerebral.
Los investigadores han valorado que comprender estos programas genéticos coordinados puede acercar a los profesionales a una 'psiquiatría de precisión' en la que tratamientos puedan adaptarse al perfil biológico específico de cada individuo.
"El riesgo de esquizofrenia no se limita a genes individuales que actúan uno tras otro, sino que se trata de cómo las redes de genes trabajan en conjunto.
daniel weinberger, instituto lieber"
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Endocrinóloga aclara los mitos erróneos sobre el hipotiroidismo
Una de las asociaciones más comunes es creer que el alza de peso es un síntoma.
Según apunta la Universidad de Chile, la estimación de personas afectadas por hipotiroidismo alcanza cerca de un 18% del país, siendo que en otras naciones el número no supera el 5% a 10%. Es, además, una patología que es entre cinco a ocho veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, y que tiende a tener una serie de mitos o creencias respecto a cuáles son síntomas que sí están asociados a la enfermedad y otros que no tienen relación.
En ese sentido, la endocrinóloga Claudia Munizaga, doctora del Hospital Clínico San Borja Arriarán, asegura que el alza de peso es una de las asociaciones equivocadas más comunes que se realizan. "En los casos severos, el peso aumenta principalmente por edema o acumulación de líquido y no por grasa. Si bien la enfermedad puede influir en el metabolismo, no es la gran responsable del sobrepeso generalizado como se cree", dice.
También asegura que hacer cambios en la dieta, eliminando ciertas verduras como el brócoli o comiendo productos libres de gluten tampoco son factores probados. "Esas restricciones se aplicarían en países con déficit de yodo, pero en Chile no tenemos ese problema".
En tanto, y respecto a cuándo efectivamente se debe acudir a un médico, explica que se deben considerar síntomas como un cansancio permanente, presencia de edemas (hinchazón) u ojos inflamados, intolerancia grave al frío o alteraciones severas del transito intestinal.
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Endocrinóloga aclara los mitos erróneos sobre el hipotiroidismo
Una de las asociaciones más comunes es creer que el alza de peso es un síntoma.
Según apunta la Universidad de Chile, la estimación de personas afectadas por hipotiroidismo alcanza cerca de un 18% del país, siendo que en otras naciones el número no supera el 5% a 10%. Es, además, una patología que es entre cinco a ocho veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, y que tiende a tener una serie de mitos o creencias respecto a cuáles son síntomas que sí están asociados a la enfermedad y otros que no tienen relación.
En ese sentido, la endocrinóloga Claudia Munizaga, doctora del Hospital Clínico San Borja Arriarán, asegura que el alza de peso es una de las asociaciones equivocadas más comunes que se realizan. "En los casos severos, el peso aumenta principalmente por edema o acumulación de líquido y no por grasa. Si bien la enfermedad puede influir en el metabolismo, no es la gran responsable del sobrepeso generalizado como se cree", dice.
También asegura que hacer cambios en la dieta, eliminando ciertas verduras como el brócoli o comiendo productos libres de gluten tampoco son factores probados. "Esas restricciones se aplicarían en países con déficit de yodo, pero en Chile no tenemos ese problema".
En tanto, y respecto a cuándo efectivamente se debe acudir a un médico, explica que se deben considerar síntomas como un cansancio permanente, presencia de edemas (hinchazón) u ojos inflamados, intolerancia grave al frío o alteraciones severas del transito intestinal.
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Endocrinóloga aclara los mitos erróneos sobre el hipotiroidismo
Una de las asociaciones más comunes es creer que el alza de peso es un síntoma.
Según apunta la Universidad de Chile, la estimación de personas afectadas por hipotiroidismo alcanza cerca de un 18% del país, siendo que en otras naciones el número no supera el 5% a 10%. Es, además, una patología que es entre cinco a ocho veces más frecuente en las mujeres que en los hombres, y que tiende a tener una serie de mitos o creencias respecto a cuáles son síntomas que sí están asociados a la enfermedad y otros que no tienen relación.
En ese sentido, la endocrinóloga Claudia Munizaga, doctora del Hospital Clínico San Borja Arriarán, asegura que el alza de peso es una de las asociaciones equivocadas más comunes que se realizan. "En los casos severos, el peso aumenta principalmente por edema o acumulación de líquido y no por grasa. Si bien la enfermedad puede influir en el metabolismo, no es la gran responsable del sobrepeso generalizado como se cree", dice.
También asegura que hacer cambios en la dieta, eliminando ciertas verduras como el brócoli o comiendo productos libres de gluten tampoco son factores probados. "Esas restricciones se aplicarían en países con déficit de yodo, pero en Chile no tenemos ese problema".
En tanto, y respecto a cuándo efectivamente se debe acudir a un médico, explica que se deben considerar síntomas como un cansancio permanente, presencia de edemas (hinchazón) u ojos inflamados, intolerancia grave al frío o alteraciones severas del transito intestinal.